Análisis Genéticos, ¿Qué son y qué dicen las instituciones de salud internacionales?

Los análisis genéticos son una variante de análisis médicos que informan sobre cambios en los cromosomas, genes y proteínas del organismo. Los resultados pueden confirmar la presencia de condiciones genéticas de riesgo para desarrollar enfermedades o heredarlas a las siguientes generaciones.

El instituto nacional de salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, destaca 3 tipos de pruebas genéticas: Pruebas moleculares, cromosómicas y bioquímicas. Actualmente, las más populares son las pruebas moleculares. Estas pueden identificar cambios puntuales en el ADN conocidas como mutaciones y permiten evaluar predisposición genética a desarrollar distintos tipos de enfermedades.

Actualmente, las pruebas genéticas han alcanzado un costo tan bajo que muchas personas tienen el acceso a estos análisis médicos. Por lo tanto, la preparación de los profesionales de la salud debe de cubrir una correcta preparación para ofrecer asesoría y dar seguimiento con las mejores decisiones. La academia de nutrición y dietética (AND, por sus siglas en inglés) sugiere que los profesionales de la salud dedicados a la nutrición tengan conocimientos profundos de genética para poder ofrecer asesoría personalizada.

Algunas de las principales ventajas de los análisis genéticos según el NIH y los centros para el control y prevención de enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) son las siguientes:

  • Diagnosticar enfermedades
  • Identificar cambios en el ADN responsables de enfermedades ya diagnosticadas
  • Determinar la gravedad de una enfermedad
  • Guía médica en la decisión del mejor tratamiento
  • Identificar cambios en el ADN que puede incrementar el riesgo a desarrolla alguna enfermedad
  • Identificar cambios en el ADN que pueden heredarse a los hijos
  • Evaluar en recién nacidos condiciones prevenibles

Una de las limitaciones de los análisis genéticos son la falta estrategias para todas las condiciones genéticas existentes. Si bien es posible detectar variantes genéticas para enfermedades hereditarias raras, no existe tratamiento para todas ellas. Los profesionales de la salud pueden ofrecer las mejores estrategias. Por esto es importante que los análisis genéticos sean interpretados por ellos ya que se deben considerar otros indicadores de salud.

Se dice que las pruebas genéticas son voluntarias. Las personas no deben someterse de manera obligada a los análisis ya que, a pesar de poder tener grandes beneficios por su aplicación, se tienen limitaciones. Así como el NIH, instituciones importantes de salud como la Clínica Mayo sugieren que un profesional de la salud evalúe los resultados y se discutan con su paciente.

 

Para mayor información consulta:

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting

https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827

https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm

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